Das Ersttrimesterscreening wird in der 12.-14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es erfolgt durch eine Ultraschalluntersuchung, bei der bereits in diesen frühen Wochen eine Vielzahl anatomischer Details überprüft werden kann. Durch die Messung der sogenannten Nackentransparenz des Kindes und eine Blutabnahme bei der Mutter wird eine persönliche Risikoeinschätzung für die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 13, 18) ermittelt.
Diese Untersuchung ist eine Wunschleistung.